A lo largo de estos últimos años, el gran avance del desarrollo tecnológico ha traído consigo un importante y profundo conocimiento de las bases genéticas y moleculares del ser humano. Las bases sobre las que asentaban los conocimientos en torno a la genética clínica-médica y las relaciones entre causa genética y el desarrollo de enfermedades hereditarias se han visto modificados de forma importante. 

En este ámbito podemos observar que los descubrimientos en el campo de la genética clínica se han visto orientados hacia conceptos de heterogeneidad genética y fenotípica, de forma que una misma patología hereditaria actualmente se sabe que podría estar ocasionada por alteraciones en diferentes genes y simultáneamente, variantes en el mismo gen podrían desencadenar fenotipos de gran diversidad. Ahora bien para este nuevo panorama, las metodologías de análisis masivo de genes así como las implementaciones bioinformáticas necesarias para la interpretación de las alteraciones identificadas, resultan de elevada importancia para poder alcanzar el diagnóstico certero de una enfermedad hereditaria. Y gracias a esta misma profundización en el conocimiento genético, ha identificado nuevos ámbitos de estudio que anteriormente se desconocían.

Ahora volvamos al título del blog hablemos de las novedades de secuenciación enfocadas en el ámbito de la salud que podemos encontrar este 2019:

En cuanto a novedades, nos encontramos con la farmacogenética, que ha emergido como una disciplina de vital relevancia debido a que los perfiles genéticos propios del individuo influyen en la respuesta farmacológica final en términos de seguridad y efectividad. Además ha dejado al descubierto requerimientos adicionales para los estudios genéticos, como parámetros de sensibilidad, límites de detección y tiempos de respuesta, particularmente relevantes en el ámbito oncológico. También las matrices biológicas, sustrato de los estudios genéticos han evolucionado junto con el avance científico. Entre estas podemos encontrar la identificación de microARNs y la existencia de ADN tumoral circulante (ctADN) como biomarcadores plasmáticos, no invasivos que han mostrado en recientes estudios su potencial funcionalidad como indicadores en el screening y monitorización de progresión de enfermedad.

Con respecto a nuevos productos, quiero hablarte de un panel dirigido a la investigación de variantes somáticas asociadas con los tipos de cáncer infantil y de adultos jóvenes. El Childhood Cancer Panel forma parte de un flujo de trabajo optimizado que incluye AmpliSeq para la preparación de bibliotecas basada en PCR de Illumina, hablamos de la fusión de la secuenciación de Illumina por síntesis (SBS), la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) y el análisis automatizado. Requiere tan solo 10 ng de ADN o ARN de alta calidad y es compatible con varios tipos de muestras, incluidos la sangre, la médula ósea y los tejidos fijados con formalina y embebidos en parafina (FFPE). El alto contenido de genes y el bajo requerimiento de ingreso de ADN / ARN permiten un flujo de trabajo único y optimizado para la evaluación rápida de las variaciones genéticas relacionadas con el cáncer en 203 genes, lo que ofrece a los investigadores el potencial de desbloquear una gran cantidad de información genómica de varios tipos de tumores.

Si deseas saber más sobre el nuevo panel AmpliSeq; sus características, cobertura y sensibilidad, forma y modo de trabajo, déjanos saber en los comentarios del blog o contáctanos para asesorarte de forma adecuada, debemos tener en claro que nuestros esfuerzos deben dirigirse hacia el diagnóstico precoz de enfermedades de alta heterogeneidad genética y en la rápida detección enfermedades, ya que ambas situaciones incrementan las posibilidades de éxito del tratamiento en el paciente, y por tanto, contribuyen a aumentar la supervivencia del paciente y mejorar su calidad de vida. Recuerda que vemos la magia en cada uno de tus proyectos y con pasión buscaremos lograrlos, más allá de la excelencia, porque en Analitek…

Tu éxito es nuestra pasión.