En la actualidad, millones de pacientes sufren enfermedades genéticas incorrectamente diagnosticadas o sin diagnosticar debido a que no los centros no cuentan con la tecnología adecuada. Y aunque, en algunos casos, las pruebas como las de variante sencilla, pruebas de paneles o microarrays son suficientes para identificar la causa de una enfermedad, estos análisis están limitados y pueden no revelar la causa genética completa. Y es aquí donde te hablaremos de la secuenciación del genoma humano, que puede proporcionar el análisis de muchas más variantes en un método único.

¿Por qué varias de estas pruebas son limitadas?, bueno, debemos tener en cuenta que hoy en día existen más de 3.500 enfermedades descritas causadas por alteraciones en un único gen, también denominadas monogénicas. No obstante, la heterogeneidad clínica; fenómeno por el cual se presentan diferentes manifestaciones para una determinada  enfermedad y la heterogeneidad genética;  por la que mutaciones en diferentes genes son responsables de la misma enfermedad, hace difícil el manejo de pruebas clínicas rutinarias para su diagnóstico.

Siendo, como lo mencionamos al principio, la secuenciación del genoma completo (WGS) la tecnología adecuada y más avanzada para un manejo adecuado de las pruebas clínicas de rutina, y dar un mejor diagnóstico para la seguridad de pacientes tratados. Pero, ¿qué es la WGS? La secuenciación del genoma completo constituye una técnica mediante la cual se secuencia todo el genoma de un individuo de una sola vez. Esta técnica posibilitaría detectar con precisión variaciones genéticas causantes de enfermedades. El genoma está "escrito" en el ADN presente en cada una de nuestras células mediante un código de cuatro caracteres a los cuales se le han asignado letras; A, T, C y G. Cada una de estas letras se denomina nucleótido, y el orden en el que se encuentren es lo que determina la información que tenga el genoma, así como el orden de las letras le dan sentido a las palabras en este blog. Conocer dicho "plano" en su totalidad permite a los profesionales de la salud observar las variaciones únicas encontradas en tus genes, que pueden ser relevantes o no en el desarrollo de alguna enfermedad, o por otra parte, puede ser que aún no se conozca su importancia.

El primer genoma humano fue secuenciado en su totalidad en el 2003 como parte del Proyecto Genoma Humano, que había comenzado en 1990 y donde tuvo gran participación Illumina, una de las grandes compañías dedicada a la innovación de equipos enfocados en esta área y de alta calidad. Con un costo total de cerca de 2.7 mil millones de dólares. Actualmente la tecnología de secuenciación es mucho más eficiente, y un genoma humano puede ser secuenciado en cuestión de días por precios que no sobrepasan los pocos miles de dólares.

El WGS es usado con mayor frecuencia en la investigación, sin embargo, cada vez es más usado en prácticas clínicas, ya que la mayoría de las pruebas genéticas presentes en el mercado se enfocan en uno o pocos genes, mientras que conocer el genoma en su totalidad brinda una perspectiva más amplia.

Finalmente, siguiendo con el mismo contexto, la secuenciación del genoma completo se convierte en una poderosa herramienta de diagnóstico, debido a su capacidad para identificar mutaciones patogénicas a través del análisis detallado del genoma del paciente. Los precios de la secuenciación de un genoma han bajado durante los últimos años, haciendo cada vez más atractiva su incorporación en la práctica clínica. Dejando, únicamente dos barreras; el tiempo necesario para obtener los resultados, factor crítico en casos muy graves o cuando existe un tiempo límite para poder administrar un tratamiento y la formación en genética y genómica necesaria para interpretar la ingente cantidad de datos genómicos generados tras la secuenciación. Es aquí donde nosotros entramos para ayudarte, Analitek life busca solucionar todos los factores que impidan que tú puedas realizar estos análisis para así cambiar el mundo. ¿Necesitas asesoramiento? ¿Equipos o reactivos para tus proyectos? No dudes en contactarnos, y así ver la magia de tu proyecto y convertirlo en éxito.

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