Hoy en día el desarrollo de nuevos agentes terapéuticos se basa cada vez más en el uso de herramientas de análisis genómico para una mejor comprensión de varios factores. Es por eso que hoy hablaremos de estas herramientas de análisis.

Estos factores incluyen el modo de acción del fármaco, la predicción de su eficacia y toxicidad específicas para el paciente y el desarrollo de diagnósticos complementarios y fármacos combinados. Se espera que la heterogeneidad genética, que se vuelve cada vez más entendida y utilizada con el advenimiento de la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS), reoriente la estrategia de descubrimiento de fármacos. El modelado computacional y la bioinformática en rápido desarrollo están desempeñando roles más importantes en este proceso, porque los enfoques que consideran combinaciones de genes explican la naturaleza de la enfermedad mejor que los enfoques de un solo gen. Y no hay que olvidar que la NGS y los microarrays proporcionan una solución integral para explicar el papel de la predisposición genética, la heterogeneidad clonal y la resistencia a los medicamentos a lo largo de todo el ciclo de desarrollo del medicamento, desde el descubrimiento del objetivo hasta los ensayos clínicos y la reposición del fármaco.

Ahora bien todo esto nos lleva a identificar la mejor estrategia de tratamiento basada en información genómica, este es un objetivo central de la medicina "personalizada" o "estratificada" de la cual ya hemos hablado anteriormente. El reconocimiento de la importancia de implementar herramientas de análisis genómico en el desarrollo de medicamentos por parte de las agencias reguladoras y una implementación cada vez mayor de NGS por parte de las compañías farmacéuticas anuncia una rápida transformación del enfoque de investigación y desarrollo en la industria farmacéutica.

¿Cómo nos puede ayudar la tecnología NGS?, bien, los enfoques con pequeños ajustes en la preparación de la muestra, pueden generar múltiples niveles de datos genómicos esenciales para el desarrollo del fármaco: modificaciones genómicas, perfil y cuantificación del transcriptoma, perfil de miARN, modificaciones epigenéticas a nivel de ADN e histonas, interacciones ARN-proteína y análisis del papel del microbioma en la resistencia a fármacos. Esto quiere decir que la secuenciación de siguiente generación se está volviendo indispensable para diagnosticar y controlar la progresión de enfermedades que son altamente heterogéneas, causadas por un gran número de alteraciones genéticas o que tienen un componente ambiental significativo (enfermedades complejas).

El número promedio de mutaciones de los conductores en la mayoría de los cánceres es de 2 a 6. En las enfermedades neurológicas, el número de genes asociados con el riesgo puede llegar a miles, lo que subraya la necesidad de una detección de alto rendimiento en todo el genoma en todas las etapas del desarrollo de fármacos. La identificación de mutaciones clínicamente relevantes sigue siendo un reto, ya que requiere una comprensión profunda de las redes gen-gen cuantificado simultáneamente y la conexión del genotipo-fenotipo.

Estamos de acuerdo que en esta era de la información, los pacientes también están cada vez más dispuestos a invertir en el análisis genómico personal para obtener información sobre la predisposición de la enfermedad y para una mejor comprensión de las enfermedades diagnosticadas, es por esto que los laboratorios clínicos en todo el país han desarrollado cientos de pruebas desarrolladas en laboratorio (LDT) basadas en NGS, y la mayoría de estas instalaciones están certificadas por la Enmienda de Mejora de Laboratorio Clínico (CLIA), un requisito previo para realizar estudios clínicos.

Ahora bien, el proceso de desarrollo de fármacos se puede dividir aproximadamente en 5 etapas: identificación de objetivos, validación de objetivos, desarrollo preclínico, desarrollo clínico y desarrollo posclínico. El rol y las perspectivas del uso de la tecnología Illumina en cada una de estas etapas son un poco extensas así que hablaremos de estos en el siguiente blog. Por lo tanto te invito a suscribirte y si tienes alguna duda o deseas saber más sobre cómo aplicar la NGS en tus proyectos enfocados en el área farmacéutica deja tus comentarios o da clic aquí para contactarnos.

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