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“Hacia la nueva humanidad I”

Este blog es proporcionado por Javier Siller, de antemano muchas gracias por el tema y sin más que decir comencemos este blog.

A mediados de marzo del 2015, varios investigadores firmaban en la revista Nature un comentario titulado “No modifiquéis la línea germinal humana” (Don’t edit the human germ line, por sus siglas en ingles). Básicamente, proponen que se debería declarar algún tipo de moratoria sobre aquellos experimentos destinados a corregir el genoma humano en los que dichas modificaciones se puedan transmitir a la descendencia y extenderse por poblaciones humanas.

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Lo que no sabíamos es que horas después de leer un artículo sobre el tema se tendría un giro inesperado. Para entenderlo tenemos que hacer un poco de historia. La idea de corregir mutaciones que causan enfermedades genéticas viene de lejos, y está en el origen de lo que ya mencionamos como terapia génica. Pero las herramientas para corregir con gran precisión una letra concreta del genoma no existían, por lo que habitualmente la terapia génica se ha limitado a liberar genes al interior de determinadas células del cuerpo.

Utilizaremos el ejemplo de la hemofilia, por ser una enfermedad genética frecuente y muy conocida. El tratamiento convencional consiste en infusiones del factor de coagulación que estos enfermos no pueden fabricar debido a una mutación en el gen correspondiente.

Lo que hacen las terapias génicas que ya se están ensayando en humanos es utilizar un virus para llevar copias correctas de este gen al hígado o al órgano concreto que se quiera tratar, de forma que el paciente pueda fabricar el factor de coagulación y no sean necesarias más infusiones. Pero esto no afectará a su descendencia, que seguirá heredando la mutación según las leyes de Mendel.

Para eliminar completamente la enfermedad en esa familia sería necesario modificar el genoma y corregir esa mutación en todas y cada una de las células del cuerpo, incluidas las células germinales (espermatozoides u óvulos). Así, los futuros descendientes estarán ya libres de la mutación y, por tanto, de la enfermedad.

Pero claro, una intervención de este tipo parece algo de ciencia ficción. ¡Para Nada…!

“Si la cirugía genómica se realiza con éxito en la primera célula del embrión, todas las células del cuerpo, incluidas las células germinales, llevarán un genoma reparado. La mutación ya no pasará a generaciones futuras”

El nombre que hay que recordar en CRISPR/Cas. Básicamente es un sistema que usan las bacterias para defenderse de los virus, cortando en trocitos el genoma del agresor.

En 2012 este sistema se modificó para utilizarlo como una herramienta de ingeniería genética que permitiese “editar” genes, es decir, introducir modificaciones en un genoma con alta precisión.

Desde entonces se ha empleado con éxito para modificar los genomas de plantas, gusanos, peces, moscas, ratones y --cómo no-- células humanas.

Cualquiera que utilice esta tecnología (como un colega del laboratorio que trabaja con el gusano C. elegans) sabe que el sistema no es 100% efectivo, y que existe un cierto riesgo de provocar cambios genéticos distintos al que uno pretendía introducir.

Pero aun así el potencial de esta tecnología en el campo de la biomedicina es enorme. Si esta cirugía genómica se realiza con éxito en la primera célula del embrión, todas las células del cuerpo llevarán un genoma reparado; todas, incluidas las células germinales. La mutación así corregida ya no pasará a generaciones futuras. Lo cual es perfectamente posible, si esta nueva tecnología se emplea en combinación con las técnicas convencionales de reproducción asistida.

Hace unos meses, como vimos al comienzo de estas notas, contábamos la curación de ratones que sufren distrofia muscular de Duchenne utilizando CRISPR/Cas para corregir una mutación en embriones que están es su fase más inicial (cuando tienen una sola célula).

Casi al mismo tiempo, investigadores de Nanjing, en la República Popular China, publicaron en la revista Cell la introducción de dos cambios genéticos en monos, usando la misma estrategia.

Era cuestión de tiempo que alguien hiciese lo mismo en embriones humanos, de ahí el comentario aparecido en Nature al que nos referíamos al principio de esta nota “¡no modifiquéis la línea germinal humana, al menos por ahora!”

Consejo que parece haber caído en saco roto, porque la revista Protein Cell acaba de publicar los resultados de otros investigadores chinos que utilizan CRISPR/Cas para corregir un gen en embriones humanos.

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Caja de pandora: La nueva humanidad III
“Hacia la nueva humanidad II”

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Sofía Ramos
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