Se conoce como tamiz prenatal bioquímico a la prueba de detección de parámetros biológicos medibles y cuantificables que sirven como índices para valorar a mujeres embarazadas que se encuentran en riesgo elevado de presentar un feto con una condición debida a aneuploidía (número anormal de cromosomas) como el síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del tubo neural....

Se conoce como tamiz prenatal bioquímico a la prueba de detección de parámetros biológicos medibles y cuantificables que sirven como índices para valorar a mujeres embarazadas que se encuentran en riesgo elevado de presentar un feto con una condición debida a aneuploidía (número anormal de cromosomas) como el síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del tubo neural.

Los biomarcadores del tamiz bioquímico se analizan en sangre materna y se cuantifican a través de diversas técnicas de laboratorio: quimioluminiscencia, ELISA, radio-inmunoensayo (RIA) y son los siguientes:

También se reconoce que una prueba de tamiz del primer y segundo trimestres puede detectar otras aneuploidías, alteraciones cromosómicas o genéticas, alteraciones estructurales fetales e incluso anticipar complicaciones del embarazo, como preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino.

Por otro lado, el tamiz prenatal no invasivo o prueba fetal no invasiva (NIPT) es la prueba que analiza el ADN fetal libre en sangre materna (cffDNA, por sus siglas en inglés) cuyo objetivo es identificar embarazos de alto riesgo para trisomías 21, 18 y 13. Esta prueba no invasiva se puede realizar mediante tecnologías moleculares cómo amplificación rolling circle, secuenciación genómica NGS y microarreglos cromosómicos.

La eficacia relativa de un tamiz prenatal se valora en función de la tasa de falsos positivos (1 a 5%) y de detección (75 a 90%).

De acuerdo con la Guía de práctica clínica [2014] del Colegio Mexicano de Especialistas en Ginecología y Obstetricia - Tamiz prenatal mediante marcadores bioquímicos del primer y segundo trimestres y ADN fetal libre en sangre materna - se propone el empleo del tamiz integrado contingente, en donde inicialmente se realiza el doble marcador combinado y, en caso de riesgo alto, se efectúa la prueba fetal no invasiva (Figura 1).

Cuando el tamiz con biomarcadores bioquímicos o de ADN fetal no invasivo revelan un alto riesgo o alta probabilidad de que el feto presente algún defecto genético, es necesario confirmar este ensayo de detección con un estudio de diagnóstico.

Figura 2. Diagrama de flujo de tamiz prenatal

USG: ultrasonido gestacional; SDG: semanas de gestación; DIA: inhibina a dimérica; UE3: estriol no conjugado; AFP: alfa-fetoproteína; HGC: gonadotropína coriómica total; BVC: biopsia de vellosidades coriales; TN: translucencia nucal.

Antes de realizar la prueba prenatal no invasiva en sangre materna debe ofrecerse asesoramiento genético que incluya los beneficios y limitaciones de la prueba.

Información para laboratorios:

1. Sistema Vanadis NIPT, Perkin Elmer Reproductive Health
2. Biomarcadores bioquímicos para detección de aneuploidías y preeclampsia por fluorometría DELFIA Xpress, Perkin Elmer Reproductive Health

Si deseas saber cómo poner en marcha el tamiz neonatal bioquímico y no invasivo NIPT, contáctanos a genomics@analitek.com

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