Prueba genética preimplantacional No Invasiva para detectar aneuploidías (niPGT-A)

Conforme más mujeres en edad fértil deciden iniciar su primer embarazo más allá de los 35 años, esta técnica cobra mayor importancia, pues se ha demostrado que más del 40% de los embriones IVF de apariencia saludable son aneuploides en mujeres mayores de 35 años (aneuploide: presenta un número anormal de cromosomas debido a ganancias o pérdidas de material genético en uno o más cromosomas). Con esto, se entiende que, un aborto espontáneo no solo es emocionalmente devastador, sino que también puede ser un revés significativo para comenzar un nuevo tratamiento de fertilidad.

La prueba genética preimplantacional (PGT - preimplantation genetic testing) es una técnica de laboratorio que permite analizar embriones antes de su transferencia al útero para desarrollar un embarazo mediante fertilización in vitro. El objetivo de la prueba consiste en determinar si existe una anomalía cromosómica que podría repercutir en una patología, en un aborto espontáneo o en un embarazo con complicaciones.

¿Qué se busca en la prueba genética PGT-A?: Diferenciar a los embriones que presentan dos copias de cada cromosoma (embriones euploides o normales) de los que tienen ganancias (trisomías) o pérdidas (monosomías) en uno o varios cromosomas. Así, los embriones aneuploides (número anormal de cromosomas) son descartados. Mientras que los embriones normales son elegidos para ser transferidos al útero materno.

¿Cuándo se indica un PGT-A?

Edad materna avanzada (40 años o más)
Fracaso repetido de la implantación
Aborto espontáneo recurrente
Infertilidad grave por factor masculino
Mujer u hombre con alteraciones cromosómicas
Prueba de rutina en todos los pacientes sometidos a FIV

Los métodos comunes usados para analizar el desarrollo embrionario completo incluyen: 1. La microscopía time-lapse que consiste en crear vídeos a partir de una serie de fotografías tomadas en intervalos de tiempo y 2. La biopsia de blastocele / líquido blastocélico que se encuentra dentro de la cavidad formada en el estadio blástula (5 días post-fecundación). Ambos métodos requieren experiencia en el análisis visual y toma de biopsia por parte de personal entrenado en embriología. Además, se considera que estos métodos requieren una manipulación del embrión previa a la implantación.

Actualmente es posible realizar la prueba PGT-A de forma no invasiva (niPGT-A) mediante el análisis del ADN libre secretado por el embrión en el medio de cultivo en el que se desarrolla. Este método permite realizar el análisis cromosómico de los embriones sin necesidad de realizar una biopsia del mismo.

Las razones por las cuales el embrión libera ADN al medio de cultivo, no son aun totalmente conocidas. Se especula que, como se ha observado en otras especies de mamíferos, el ADN corresponde al proceso de apoptosis normal del embrión en desarrollo (Biocodices, 2021)

¿Cómo se realiza la prueba niPGT-A?

Después de la fecundación los embriones se cultivan hasta los días 5 o 6 del desarrollo embrionario (estadio blastocisto).
Se colecta el medio de cultivo donde se ha mantenido al embrión en desarrollo.
Posteriormente, el embrión es vitrificado hasta obtener el resultado del análisis.
Se realiza la extracción de ADN presente en el medio de cultivo, se amplifica y se analiza por secuenciación genómica (NGS).

En febrero 2018, la compañía de biotecnología Perkin Elmer sumó a su portafolio de soluciones genómicas la amplificación de genoma completo a partir de una célula o una pequeña cantidad de ellas para su posterior secuenciación genómica (NGS). Esta tecnología fue desarrollada y diseñada para el análisis genético de embriones por el Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Adelaide, Australia.

Con esta tecnología es posible conocer el estado de ploidía celular y, simultáneamente, la carga de ADN mitocondrial celular. Si deseas saber más, consulta: https://perkinelmer-appliedgenomics.com/home/products/preimplantation-genetic-testing/doplify-technology/

Beneficios de PGT-A no invasivo:

Menor riesgo de daño al embrión
Menos demandante a nivel técnico (comparado con biopsia embrionaria)
Mayor número de embriones analizados
Cumplimiento de regulaciones en países con restricciones en el uso de biopsia embrionaria