Observamos que en shows de televisión populares sobre crímenes como “CSI” o “La Ley y el Orden” saben que las pruebas de ADN son parte importante en la identificación de personas desaparecidas, vincular a las personas a cierto crimen, casos complejos donde no se sabe quién es miembro de la familia o quien es el hijo, etc. Sin embargo, no ponemos atención a la NGS que  permite a la ciencia forense desarrollar todo su potencial y capacidades para resolver de forma eficaz cada uno de estos casos.

Empecemos con un poco del pasado de la ciencia forense; todo comienza con la Hemogenética Forense que nace a principios de siglo, cuando Karl Landsteiner describe el sistema ABO de los hematíes y Von Durgen y Hirschfeld descubren su transmisión hereditaria. Esta ciencia surgió como una rama de la Criminalística cuyo objetivo era la identificación genética tanto en casos de investigación criminal como en estudios biológicos de la paternidad. Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de antígenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), proteínas séricas, enzimas eritrocitarias y sistema HLA. Con el estudio de dichos marcadores podía incluirse o excluirse una persona como posible sospechoso por poseer una combinación genética igual o diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los hechos.

Aunque la ciencia foresne poseía las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su aplicación en la resolución de casos judiciales no se produjo hasta 1985, cuando el Ministerio del Interior Británico solicitó la ayuda de Alec J. Jeffreys, profesor de Genética de la Universidad de Leicester. Los primeros casos de Criminalística fueron resueltos gracias a la técnica de los RFLPs (Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica). Jeffreys descubrió la existencia de unas regiones minisatélites hipervariables dispersas por el genoma humano que al ser tratadas con enzimas de restricción generaban fragmentos de longitud variable. Estudios posteriores realizados el mismo Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamaño de estos fragmentos se debían a que estas regiones consistían en un determinado número de repeticiones en tándem de una secuencia central, el cual variaba de unos individuos a otros.  

Hoy en día surge el mismo estudio para comparar la información obtenida usando tecnología actual (MiSeq FGx) contra la información que se obtiene de manera general usando los métodos convencionales, todo esto claro en el colegio Kings de Londres.

Cuando se encuentran restos humanos en diferentes estados de descomposición, una prueba genética puede darles a los investigadores información invaluable acerca de la persona. Al día de hoy, gran parte de los laboratorios forenses realizan estas pruebas por medio de métodos basados en electroforesis capilar (CE), sin embargo, estos análisis sólo permiten ver partes pequeñas y específicas del genoma. Durante los últimos 20 años ha habido un gran avance en ciencia forense, a pesar de que los métodos CE son buenos en términos de sensibilidad y precisión, tienen la limitante de que no pueden igualarse a los avances que la secuenciación de siguiente generación proporciona.

Debido a que los métodos CE separan el ADN según el tamaño, los marcadores de la misma extensión no pueden ser identificados con precisión, esto provoca que se hagan múltiples pruebas para poder visualizar las áreas relevantes de ADN por diferente tamaño. Esto es un problema cuando la muestra está degradada y la cantidad limitada. También requieren realizar varias pruebas de manera serial que concurrente. En una era donde se requiere que los laboratorios forenses realicen varias pruebas en una misma muestra de ADN, el tiempo es un factor clave para avanzar la investigación. Otro limitante de los métodos CE es que las identificaciones no son tan específicas, por lo que se requiere repetir varias veces el mismo experimento para poder recolectar más información y que la identificación sea más precisa. Generalmente, cuando se tienen casos complejos de identificación familiar y parentesco, se deben analizar múltiples marcadores para obtener información contundente y determinar si existe parentesco o no.

El sistema MiSeq FGx permite analizar un gran número de marcadores en un solo análisis, es decir, contestar varias preguntas en un solo análisis, proporcionando una herramienta poderosa e inteligente para la resolución delos casos. Cuando se deben correr análisis de STRs, SNPs, entre otros en una misma muestra, es mucho más simple realizar NGS con el sistema MiSeq FGx. Se puede realizar un solo análisis para obtener toda esta información lo cual es un gran ahorro de recursos económicos y de tiempo.

Con este sistema de solución íntegra, te permite generar información como rasgos físicos como el color de cabello y ojos, con el objetivo de generar un perfil más acertado del sospechoso o el desaparecido, además de dar una resolución completa a la mezcla de una muestra compleja y una mejor visualización de STRs y SNPs.

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