SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN
16 may
2018

Una introducción a la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS)

La secuenciación de ADN ha tenido un cambio significativo, a través de un largo camino, desde los días de la cromatografía dimensional en los años setenta. Con el advenimiento del método de terminación de cadena de Stanger1 en 1977, los científicos lograron la capacidad de secuenciar el ADN de una manera fiable y reproducible. Una década después, Applied Biosystems introdujo los primeros instrumentos automatizados de secuenciación basados en electroforesis capilar (CE), el AB370 en 1987 y el AB3730xl en 1998, instrumentos que se convirtieron en los caballos de batalla principales para los Human Genome Projects liderados por NIH y Celera.

Si bien estos instrumentos de "primera generación" se consideraron de alto rendimiento durante el tiempo de uso, el analizador genómico surgió en 2005 y tuvo un avance de secuencia de 84 kilobases (kb) por ejecución a 1 gigabase (Gb) por ejecución. La técnica de secuencia de lectura abreviada, paralela y masivamente paralela fue un enfoque fundamentalmente diferente que reestructuró las capacidades de secuenciación y lanzó la ciencia ingeniosa de "próxima generación". A partir de ese momento, la salida de datos de la secuenciación de nueva generación (NGS) ha superado la ley de Moore, más del doble de cada año.

En el 2005, una sola ejecución del analizador genómico podría producir aproximadamente una gigabase de datos. Para el año 2014, la tasa subió a 1.8 terabases (Tb) de datos en una sola secuencia de ejecución, un asombroso aumento de 1000%. Es notable reflexionar sobre el hecho de que el primer genoma humano, famoso por su publicación en Science and Nature en 2001, requirió 15 años para secuenciar y costar cerca de tres mil millones de dólares. Por el contrario, HiSeq X® TenSystem, lanzado en 2014, puede secuenciar más de 45 genes humanos en un solo día por aproximadamente $1000 cada uno. Más allá del aumento masivo en la producción de datos, la introducción de la tecnología NGS ha transformado la forma en que los científicos piensan sobre la información genética. El genoma de $ 1000 dólares permite la secuenciación a escala poblacional y establece las bases para la medicina genómica personalizada como parte de la atención médica estándar. Los investigadores ahora pueden analizar miles a decenas de miles de muestras en un solo año.

Como Eric Lander, director fundador del Broad Institute of MIT and Harvard y principal líder del Human Genome Project, afirma: "La tasa de progreso es asombrosa. A medida que los costos continúan disminuyendo, estamos entrando en un período en el que podremos obtener el catálogo completo de genes de enfermedades. Esto nos permitirá observar a miles de personas y ver las diferencias entre ellas, descubrir genes críticos que causan cáncer, autismo, enfermedad cardíaca o esquizofrenia”.

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Sobre el Autor
Sofía Ramos
Sofía Ramos

Gerente de ventas LSG

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