Tamizaje neonatal metabólico

En una entrada de blog anterior te platicamos sobre el tamiz prenatal bioquímico que se puede realizar cuantificando biomarcadores en la sangre de la madre o analizando el ADN fetal presente en la sangre materna. Hoy te presento el siguiente ensayo de laboratorio que se realiza en salud reproductiva: el tamiz o cribado neonatal metabólico.

En este ensayo se detectan parámetros biológicos medibles y cuantificables que sirven como índices para valorar a todos los recién nacidos vivos, aparentemente sanos, que podrían ser afectados por errores innatos - trastornos - del metabolismo y que podrían derivar en una discapacidad física o intelectual.

Los errores innatos del metabolismo son causados por mutaciones genéticas que provocan la disfunción de enzimas con funciones específicas de eliminación de sustancias que, en elevadas cantidades, pueden ser tóxicas para el organismo.

La mayor parte de estos solo son reconocidos después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias recidivantes, trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo son para mejorar la calidad de vida del paciente (Dirección General Adjunta de Sanidad Naval, SEMAR).

Los biomarcadores del tamiz neonatal metabólico se analizan en la sangre del recién nacido que se colecta por punción directa del talón de 24 a 48 horas después del nacimiento. Estos biomarcadores se cuantifican a través de diversas técnicas de laboratorio: Espectrometría de Masas en tandem, fluorometría e inmunofluorometría de tiempo resuelto.

En México, el tamiz neonatal básico o simple es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de tan solo 4 o 5 errores innatos del metabolismo, tales como: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y galactosemia. Este tamiz neonatal puede complementarse con diversos métodos que producen un perfil neonatal extenso conocido como tamiz metabólico ampliado que permite la detección para 67 enfermedades distintas.

La Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013 - Prevención y control de los defectos de nacimiento, emitida en 2014, establece como obligatorio el tamiz neonatal ampliado para la detección de errores innatos del metabolismo, sin especificar la cantidad de enfermedades que éste debe diagnosticar.

A continuación, encontrarás los marcadores y las enfermedades asociadas que se buscan en este tamiz neonatal metabólico ampliado:

MÉTODO	ANALITOS	ENFERMEDADES ASOCIADAS
Espectrometría de Masas en Tandem	Cuantificación de Aminoácidos: Alanina, Arginina, Citrulina, Fenilalanina, Glicina, Leucina, Metionina, Prolina, Ornitina, Tirosina y Valina. Cuantificación de Acilcarnitinas de Ácidos Orgánicos y Ácidos Grasos: Carnitina libre (C0), Acetilcarnitina (C2), Propionilcarnitina (C3), Butirilcarnitina (C4), Isovalerilcarnitina (C5), Glutarilcarnitina (C5DC), Hexanoilcarnitina (C6), Octanoilcarnitina (C8), Decanoilcarnitina (C10), Lauroilcarnitina (C12), Miristoilcarnitina (C14), Palmitoilcarnitina (C16), Octadecanoilcarnitina (C18) y sus derivados.	Trastornos del metabolismo de aminoácidos: deficiencia de argininosuccinato sintasa (citrulinemia), homocistinuria (HCY), tirosinemia tipo 1 (TYR-I), enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) Trastornos de los ácidos orgánicos: aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG), insuficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC), acidemia glutárica tipo 1 (GA I), acidemia isovalérica (IVA) Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos: defecto en la captación de carnitina (CUD), carencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD). Enfermedades de depósito lisosomal (LSDs): mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.
Fluorometría	Galactosa Total, Biotinidasa, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Hormona Estimulante de Tiroides.	Galactosemia y alteraciones del metabolismo de la galactosa, deficiencia de biotinidasa, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), hipotiroidismo congénito
Fluoroinmunoensayo a Tiempo Resuelto	Tripsinógeno Inmunoreactivo, 17 Hidroxiprogesterona	Fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita,
Isoelectroenfoque o enfoque isoeléctrico (IEF)	Homoglobina (variantes)	Hemoglobinopatías: Enfermedad de células falciformes y otras hemoglobinopatías, enfermedad de hemoglobina S, enfermedad de hemoglobina S/C, enfermedad de hemoglobina S/Beta, enfermedad de hemoglobina C, enfermedad de hemoglobina E