SECUENCIACIÓN RÁPIDA DEL GENOMA COMPLETO
12 abr
2018

Secuenciación rápida del genoma completo (rWGS)

Actualmente hay millones de pacientes que sufren enfermedades genéticas diagnosticadas de forma incorrecta o sin diagnosticar debido a que la mejor tecnología no ha sido aplicada. La secuenciación de genoma completo (rWGS) identifica casi todos los cambios en el ADN del paciente al secuenciar todas las regiones codificadoras y no codificadoras del genoma. Proporciona información detallada sobre los miles de genes involucrados en el crecimiento y desarrollo y en todas las regiones “silenciosas” del genoma simultáneamente.

La secuenciación de exomas y genomas se ha convertido en una poderosa herramienta de diagnóstico de las enfermedades genéticas. Hasta la fecha, numerosos estudios han demostrado su utilidad para identificar los genes responsables de diferentes patologías, o mutaciones implicadas en la respuesta a tratamiento. De esta forma, la rWGS es aplicada en las unidades de cuidados intensivos pediátricas y neonatales, donde los pacientes a menudo presentan síntomas solapados que dificultan poder llevar a cabo un diagnóstico clínico preciso, y donde obtener a tiempo un diagnóstico puede ser cuestión de vida o muerte.

Un claro ejemplo de la aplicación para la secuenciación rápida del genoma completo, es el estudio de “Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization” realizado por L. Farnaes y col., donde 42 familias recibieron rWGS para el diagnóstico etiológico de trastornos genéticos.

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En general el estudio nos habla de la tasa de diagnóstico, la utilidad clínica y la utilización de la asistencia sanitaria. El estudio se modeló en seis recién nacidos al comparar la utilización real con los controles históricos coincidentes y la utilización contra factual si se hubiera realizado rWGS en diferentes momentos.

La sensibilidad diagnóstica de rWGS fue del 43% (dieciocho de 42 niños) y 10% (cuatro de 42 niños) para las pruebas genéticas estándar (p = 0,0005). La tasa de utilidad clínica de rWGS (31%, trece de 42 recién nacidos) fue significativamente mayor que para las pruebas genéticas estándar (2%, una de 42; p = 0,0015).

Con respecto a los resultados en los pacientes, 11 niños diagnosticados mediante rWGS evitaron la morbilidad, uno tuvo una reducción del 43% en la probabilidad de mortalidad y uno comenzó a recibir cuidados paliativos. En seis de los once bebés, los cambios en el manejo redujeron los costos de internación. Estos resultados replican un estudio previo de la utilidad clínica de rWGS en lactantes con enfermedades agudas, y demuestran mejores resultados y ahorros netos de atención médica. rWGS merece consideración como una prueba de primer nivel en esta configuración.

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Sobre el Autor
Sofía Ramos
Sofía Ramos

Gerente de ventas LSG

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