La genotipificación o genotipado, nos permite explorar variantes genéticas tales como los polimorfismos de un solo nucléotido y los cambios estructurales en el ADN. En cambio, las tecnologías de alto rendimiento como los microarreglos y la secuenciación de siguiente generación han permitido un entendimiento más profundo de la relación entre genotipos y fenotipos en diferentes organismos biológicos (asociaciones: genes y rasgos complejos, genes y enfermedades).
Entonces, conociendo estas dos características, llega la pregunta del millón, ¿cómo elegir entre microarreglos y secuenciación para desarrollar de forma eficiente mi estudio?
De manera general, la respuesta está en el objetivo del ensayo que desea realizarse.
Debido a que la diferencia principal entre ambas técnicas es el poder resolutivo, la secuenciación de siguiente generación permite enfocar los esfuerzos al descubrimiento de nuevas variantes genéticas mientras que los microarreglos permiten resolver la detección y monitoreo de variantes ya conocidas y estudiadas.
Actualmente, los métodos basados en microarreglos permiten analizar y detectar regiones del genoma que pueden estar asociadas a rasgos fenotípicos de interés. Sin embargo, con la reducción continua en los costos de secuenciación, ambas técnicas ya se combinan en ensayos que requieren además de detectar variantes conocidas, descubrir nuevas variantes asociadas a rasgos complejos como en los ensayos de asociación genotipo-fenotipo (genome-wide studies).
Fig. 1 – Un ciclo de descubrimiento y detección de variantes. Illumina 2019
De tal manera que, si el objetivo deseado es detectar y monitorear un conocido número de variantes en un alto número de muestras disponibles, entonces los microarreglos para genotipificación son la técnica más costo-efectiva disponible. Si, por el contrario, lo que se desea es interrogar un alto número de variantes como SNPs, indels, transcritos de baja expresión o de baja frecuencia con una alta capacidad de descubrimiento, la secuenciación de siguiente generación es la opción más viable y de mayor poder resolutivo.
A continuación, te presentamos una herramienta en línea gratuita que te permite conocer los kits Illumina que se requieren para métodos de secuenciación y de microarreglos en diferentes aplicaciones.
Library Prep and Array Kit Selector
- Selecciona tu área de aplicación
- Selecciona la aplicación de interés
- Selecciona el método de secuenciación o de microarreglos
- Selecciona la especie de interés (opcional)
- Selecciona la plataforma de secuenciación o de microarreglos (opcional)
¿Aún tienes dudas para seleccionar la técnica mas viable para tu proyecto?, solicita una asesoría gratuita aquí, o contáctanos de forma directa, queremos que seas parte de la era de la Genómica y lleves al máximo cada uno de tus proyectos. Porque sabemos que tú puedes cambiar al mundo, en Analitek life...
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