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La aportación de la secuenciación para el desarrollo de nuevos fármacos

La secuenciación de próxima generación (NGS) permite a los investigadores a explorar la variación genómica para así desarrollar, innovar y comprender mejor el comportamiento de los fármacos, permitiendo el descubrimiento de objetivos, validación y sobre todo el desarrollo clínico.

Hoy en día la mayoría de los fármacos son efectivos únicamente entre el 25% y el 75% de los pacientes a los que se administran, esta gran variabilidad que observamos en la respuesta a los fármacos depende tanto de factores genéticos como no genéticos, es decir, variaciones comunes en el material hereditario pueden afectar la respuesta a los fármacos e incluso llevar a la aparición de respuestas adversas a los mismos.

El intenso esfuerzo por caracterizar el genoma humano a nivel funcional y estructural, ha permitido en los últimos años identificar variaciones genéticas asociadas a la respuesta a fármacos. De la combinación de la farmacología, genómica y genética han surgido nuevas áreas de estudio como la farmacogenómica y la farmacogenética, cuyo objetivo final es optimizar el tratamiento de cada paciente y crear protocolos que permitan a los médicos decidir cuál es el fármaco más adecuado y cuál es la dosis correcta para un paciente, en base a su composición genética.

Sin embargo la existencia de variantes genéticas que afectan al metabolismo de los fármacos ha llevado a que las agencias internacionales reguladoras de medicamentos recomienden la incorporación de pruebas genéticas para predecir si los pacientes responderán a determinados fármacos.

Es aquí donde entra la tecnología de secuenciación de siguiente generación. En los proyectos de NGS pueden ser utilizadas diferentes plataformas para generar la secuencia, dependiendo del proyecto ya que una tecnología puede ser más adecuada que otra. Además, en la mayoría de los casos, una combinación de varias plataformas resulta ser la mejor opción.

Entre las diferentes plataformas y tecnologías que han sido usadas para secuenciar el ADN, podemos encontrar:New call-to-action

  • Longitud de las reads
  • Frecuecia y tipos de errores en su secuencia
  • Rendimiento: cantidad de datos de secuecia generados

Ahora bien volvamos al principio del tema ¿cómo aporta la NGS al desarrollo e innovación de fármacos?, bien hablemos de la plataforma más usada alrededor del mundo: Illumina. Hoy en día la plataforma Illumina es el líder mundial en secuenciación de siguiente generación, debido a estas ventajas:

  • Proporciona una gran cantidad de datos
  • Bajo costo
  • Baja tasa de error

En cuestión de los proyectos de secuenciación que podemos realizar, aplica para sectores muy variados, estamos hablando de hospitales, grupos de investigación, empresas biotecnológicas e industria agroalimentarias así como las productoras de biocombustibles, entre otros.

En el caso de hospitales, debemos concentrarnos en la farmacogenética y farmacogenomica, que constituyen dos de los pilares de la medicina de precisión donde obtendremos datos genómicos, epigenéticos, exposición y otros para así definir patrones individuales de la enfermedad, que puedan llevar un mejor tratamiento individual.

Las técnicas de NGS, que nos permiten realizar en paralelo el proceso de secuenciación, ofrecen significativas ventajas respecto a los recursos convencionales, ¿y tú ya cuentas con las ventajas necesarias? ¡Contáctanos!, buscaremos hacer realidad cada uno de tus proyectos, porque en Analitek…

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Sofía Ramos
Sofía Ramos

Gerente de ventas LSG

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