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Hablemos de la variación genética hereditaria

Hoy en día existen una gran cantidad de causas que provoquen enfermedades humanas, los antecedentes familiares suelen ser uno de los factores de riesgo más fuertes para los complejos de enfermedades comunes, por ejemplo; el cáncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes, trastornos autoinmunes, incluso enfermedades psiquiátricas. Y hoy nos enfocaremos en hablar un poco del tema, sin más que decir comencemos.

En las primeras clases de genética nos enseñan que cada individuo hereda un conjunto completo de genes de cada padre, así como una amplia gama de experiencias culturales y socio económicas de su familia. Y puedes preguntar, ¿Qué con este punto?, bien pues hoy en día se sabe que la historia familiar es un buen predictor del riesgo de enfermedad de un individuo debido a que los miembros de la familia representan más de cerca las interacciones genómicas y ambientales únicas que un individuo experimenta.

Básicamente, la variación genética hereditaria dentro de las familias contribuye, tanto de forma directa como indirecta, a la patogénesis de la enfermedad. Esto ha provocado dos enfoques de estudios en las variaciones de riesgo de enfermedad. El primer enfoque se centra en la identificación de los genes individuales con variaciones que dan lugar a patrones mendelianos simples de herencia, mientras que el segundo enfoque busca entender la susceptibilidad genética a la enfermedad como la como la secuencia de los efectos conjuntos de muchos genes.

Ahora bien, ¿cómo podemos trabajar con esta problemática? La genómica, visualizada como disciplina científica encargada del mapeo, secuenciación y análisis de los genomas, ha facilitado la identificación y la comprensión de la función de los genes. La genómica abre una nueva perspectiva para entender los procesos biológicos de salud y enfermedad e influye de manera directa acerca de cómo percibir las distintas afecciones. 

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Las variaciones del genoma y su relación con la enfermedad son claves muy importantes para entender, diagnosticar, tratar y quizá incluso prevenir algunas enfermedades. De esta manera, la medicina genómica permitirá la reclasificación de las anomalías y algún día creará una nueva y mejor práctica clínica, más predictiva y personalizada, la cual va siendo conocida como “Genetic Health”.

La genómica aplicada en el área de salud pública evalúa el efecto y la interacción de los genes y el ambiente sobre la salud de la población. Por lo regular, los epidemiólogos estudian la relación entre el ambiente (entendido en sentido amplio) y la aparición de enfermedades en el ser humano. Por otro lado, los investigadores del campo de la genética poblacional evalúan los efectos de la estructura de la población y las fuerzas de la selección sobre la frecuencia de los rasgos genéticos.

Aquí entra la epidemiología genética que combina el método genético con el epidemiológico para analizar la variación genética en poblaciones humanas y su relación con las variaciones fenotípicas normales y patológicas. Este nuevo abordaje epidemiológico de la genómica plantea la posibilidad para detectar poblaciones en riesgo, tras combinar los factores de riesgo convencionales y los genéticos; es decir, este análisis genético puede usarse para identificar a los individuos que tienen riesgos genéticos adicionales y en quienes la reducción de otros factores de riesgo no genéticos resultaría beneficiosa como una herramienta preventiva de enfermedad.

La investigación en el área de la genética aclara cada vez más el vínculo entre la composición genética de un individuo y su riesgo de muchas enfermedades relacionadas con la edad. La interacción entre sus genes y la forma en que lleva su vida, "su entorno", puede desempeñar un papel crucial en la determinación de su salud futura.

La tecnología Illumina es pionera en la investigación de enfermedades genéticas, ayudando a avanzar en avances en la salud genética. Con el impacto significativo de las enfermedades genéticas y las enfermedades raras en individuos de todas las edades y familias en todo el mundo, nuestro objetivo es desarrollar soluciones para facilitar la detección e intervención tempranas. Esto puede ayudar a mejorar los resultados, promueve una buena salud duradera y aumenta la conciencia sobre la importancia de la salud genética de la persona.

Illumina ofrece productos de investigación genética para enfermedades raras y no diagnosticadas a través de nuestros paneles de secuenciación específicos y herramientas de análisis citogenético. ¿Deseas saber cuáles son y cómo te pueden ayudar?

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Referencias:

  • Hocquette JF. Where are we in genomics. J Physiol Pharmacol 2005;56(3):37-70.  
  • Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, Guyer MS. A vision for the future of genomics research. Nature 2003;422:835-847. 
  • Ardlie KG, Lunetta KL, Seielstad M. Pruebas de subdivisión y asociación de la población en cuatro estudios de casos y controles. Revista Americana de Genética Humana. 2002; 71 (2): 304–311. 
  • Altshuler D, Kruglyak L, Lander E. Polimorfismos genéticos y enfermedades. New England Journal of Medicine. 1998; 338 (22): 1626.
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Sofía Ramos
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Gerente de ventas LSG

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