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Genotipificar mediante secuenciación de siguiente generación

En anteriores entradas de nuestro blog, te platicamos de las técnicas disponibles para genotipificación (Genotipificación: Del qPCR a los microarreglos y la secuenciación NGS) así como la discusión de cuándo elegir microarreglos, cuándo secuenciación de siguiente generación y cuándo combinar ambas técnicas (¿Microarreglos o secuenciación? ¿Cómo elegir?). Ahora te presentamos la genotipificación mediante secuenciación Illumina.

La secuenciación de siguiente generación, por si sola, permite acceder al genotipo de uno o varios organismos biológicos, y de manera puntual, son diversos los métodos que permiten describir la variación genética en ellos.

La elección de un método para genotipificar por secuenciación requiere conocer lo que se desea lograr o conocer mediante la experimentación. A continuación, te presentamos los 3 ensayos más comunes:

  1. Por un lado, la secuenciación de genoma y de exoma completos (whole-genome sequencing / whole-exome sequencing) habilitan el descubrimiento de variantes asociadas a rasgos complejos o poligénicos. Ambos métodos permiten realizar correlaciones genotipo-fenotipo como en los estudios de asociación GWAS (Genome Wide Association Studies) que han permitido describir la asociación de genotipos con enfermedades raras o complejas.
  2. Por otro lado, la genotipificación por secuenciación (Genotyping-By-Sequencing – GBS) mediante el método de secuenciación dirigida (targeted sequencing) es la opción de alto rendimiento más poderosa y costo-efectiva para descubrir, validar y detectar genes en rutas específicas y/o para la continuación y monitoreo de estudios GWAS. Esto, ya que permite enfocarse en genes y/o regiones genómicas de interés lo que reduce la cantidad de información de estudio. Este tipo de ensayos GBS se suelen combinar con la genotipificación mediante microarreglos para la caracterización de grandes poblaciones de organismos.
  3. Finalmente, gran parte de los ensayos con microarreglos se están migrando a aplicaciones en transcriptómica mediante RNA-seq del ARN mensajero (mRNA) que permite obtener un panorama más amplio del perfil de expresión genética. Debido al poder de resolución que ofrece RNA-seq, se vuelve posible no sólo la detección si no el descubrimiento de nuevos transcritos o variantes desconocidas.

En la siguiente herramienta puedes conocer los paneles de secuenciación dirigida que se encuentran ya diseñados y listos para su uso

Sequencing Assay Designer

  1. Registra una cuenta en DesignStudio (gratis)
  2. Selecciona Start New Design
  3. Selecciona el tipo de ácido nucleico
  4. Selecciona la tecnología que te gustaría explorar
  5. Selecciona la especie de interés
  6. Nombra y describe tu diseño del panel
  7. Elige el tipo de muestra (regular, FPPE, cfDNA)
  8. Da click en Next
  9. En la pestaña Gene, agrega el nombre o nombres del gen o genes de interés
  10.  Solicita el diseño final - Submit design
  11.  Espera a que la herramienta calcule los parámetros de cobertura
  12.  Con tu diseño, solicita una propuesta de inversión

Si requieres apoyo para usar las herramientas y/o para diseñar un panel con tus genes de interés, no dudes en solicitar una asesoría gratuita.

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Genotipificar: aplicaciones con microarreglos
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Monserrath Rodríguez
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