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¿Cáncer de mama? NGS la nueva tecnología que salva vidas

La expectativa de vida en México ha aumentado casi 30 años en el último medio siglo. En el caso de las mujeres y de acuerdo a información de la Secretaría de Salud, la mayoría de las mujeres logrará vivir casi 80 años. Sin embargo existen reportes que muestran que las tres enfermedades que mayor muerte causan en el país se concentran en el 33% de las mujeres.

La enfermedad que más afecta a la mujer mexicana es el cáncer de mama. Por cada hombre con cáncer de mama, cien mujeres sufren el padecimiento. Actualmente y desde el año 2006, esta enfermedad se ha convertido en la primera causa de muerte entre mujeres en la población femenina mayor de 25 años. Cada dos horas, una mujer muere a causa de esta enfermedad. Desde que en el año 2005 se inició la secuenciación masiva del genoma humano, con el desarrollo de la denominada Secuenciación de nueva generación (NGS Next Generation Sequencing), se ha producido un extraordinario cambio cualitativo y cuantitativo en el estudio de los genes implicados la susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades.

El análisis genómico del cáncer de mama ha permitido el desarrollo de nuevas herramientas de predicción de riesgo y respuesta al tratamiento en esta enfermedad. Los perfiles de expresión génica han generado una mejor clasificación de los tumores e identificado subgrupos tumorales con características clínicas particulares. También se han reconocido patrones de pérdida y ganancia de DNA y expresión de micro-RNA relacionados con la carcinogénesis mamaria, tras identificar nuevos blancos potenciales. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado variantes genéticas vinculadas con un mayor riesgo a presentar esta enfermedad, lo que hará posible tomar decisiones de salud pública mejor fundamentadas. Asimismo, los avances en la tecnología de secuenciación de DNA permitirán obtener información acerca de todas las alteraciones genéticas en los tumores.

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El cáncer de mama constituye uno de los primeros ejemplos de la traducción de la investigación genómica a las aplicaciones clínicas. A partir de perfiles moleculares se ha conseguido una mejor clasificación de los tumores y el desarrollo de nuevos fármacos, así como nuevos productos que tienen ya una aplicación clínica e instrumentos de evaluación de riesgo y respuesta terapéutica.

El avance de las tecnologías de análisis genómico ha permitido identificar firmas moleculares para una mejor predicción del riesgo y evaluar la respuesta al tratamiento en pacientes afectadas. Las pruebas que evalúan perfiles de expresión como herramientas de predicción de riesgo se utilizan ya en la práctica clínica con buenos resultados. Por otro lado, los estudios de asociación de genoma completo han identificado variantes genéticas comunes vinculadas con un incremento del riesgo relativo de padecer cáncer de mama, los cuales podrían utilizarse como herramientas de estratificación del riesgo poblacional en programas de salud pública. Sin embargo, la mayor parte de los factores genéticos que modifican el riesgo y la evolución del cáncer de mama aún están por descubrirse.

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Esto hace evidente la necesidad de robustecer los programas de investigación científica multidisciplinarios  tendientes  a identificar la frecuencia de las alteraciones genómicas descritas en la población mexicana y latinoamericana, ya que en ellas se desconocen aspectos fundamentales, como la distribución de frecuencia de alelos de riesgo o la incidencia de los distintos perfiles de expresión génica en tumores de mama. Es necesario el desarrollo de programas de investigación en medicina genómica para ofrecer mejores oportunidades diagnósticas y terapéuticas, a través de la correlación de la información clínica y los hallazgos genómicos, lo cual conducirá a una práctica médica cada vez más personalizada que permita la determinación del riesgo a esta enfermedad, así como la predicción de la respuesta al tratamiento y su pronóstico.

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Sofía Ramos
Sofía Ramos

Gerente de ventas LSG

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